ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव विस्तार कैसे होता है?

2024 लेखक: Stanley Ellington | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 00:17

ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट विकार आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जो के कारण होता है ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव विस्तार , एक प्रकार का उत्परिवर्तन जिसमें दोहराता तीन न्यूक्लियोटाइड्स ( ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराता है ) प्रतिलिपि संख्या में वृद्धि जब तक वे उस सीमा को पार नहीं कर लेते जिसके ऊपर वे अस्थिर हो जाते हैं।

इसी तरह, यह पूछा जाता है कि ट्रिन्यूक्लियोटाइड के दोहराव का क्या कारण है?

उत्परिवर्तन, जिसे "के रूप में संदर्भित किया जाता है ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट (टीएनआर) विस्तार ,” तब होता है जब एक उत्परिवर्तित जीन में मौजूद ट्रिपल की संख्या सामान्य जीन [1-3] में पाई जाने वाली संख्या से अधिक होती है। इसके अतिरिक्त, रोग जीन में ट्रिपल की संख्या में वृद्धि जारी है क्योंकि रोग जीन विरासत में मिला है (चित्र।

यह भी जानिए, ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट से कौन-कौन से रोग होते हैं? ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव के विस्तार से कम से कम सात विकार उत्पन्न होते हैं: एक्स-लिंक्ड स्पाइनल और बल्बर मस्कुलर एट्रोफी (एसबीएमए), दो नाजुक एक्स सिंड्रोम मानसिक मंदता (फ्रैक्सा और फ्रैक्स), मायोटोनिक डिस्ट्रोफी , हंटिंगटन की बीमारी, स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग टाइप 1 (SCA1), और डेंटाटोरूब्रल-पल्लीडोल्यूसियन शोष (DRPLA)।

इसके संबंध में, ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव विस्तार क्या है?

ए ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव विस्तार , के रूप में भी जाना जाता है ट्रिपल रिपीट एक्सपेंशन , डीएनए उत्परिवर्तन है जो किसी भी प्रकार के विकार को उत्पन्न करने के लिए जिम्मेदार है जिसे a. के रूप में वर्गीकृत किया गया है ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट विकार। ट्रिपलेट विस्तार डीएनए प्रतिकृति के दौरान फिसलन के कारण होता है, जिसे "प्रतिलिपि विकल्प" डीएनए प्रतिकृति के रूप में भी जाना जाता है।

हंटिंगटन में ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव अनुक्रम क्या है?

हंटिंगटन रोग का कारण बनने वाले HTT उत्परिवर्तन में शामिल है a डीएनए खंड को सीएजी ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट के रूप में जाना जाता है। यह खंड तीन. की श्रृंखला से बना है डीएनए बिल्डिंग ब्लॉक्स (साइटोसिन, एडेनिन और ग्वानिन) जो एक पंक्ति में कई बार दिखाई देते हैं। आम तौर पर, सीएजी खंड को जीन के भीतर 10 से 35 बार दोहराया जाता है।