ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव रोग का कारण क्यों बनता है?

2024 लेखक: Stanley Ellington | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 00:17

त्रिक विस्तार विकार

NS ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट विकार (जिसे के रूप में भी जाना जाता है) ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट विस्तार विकार या ट्रिपल रिपीट विस्तार विकार) हैं आनुवंशिक विकारों का एक सेट वजह की संख्या में वृद्धि से ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराता है कुछ जीनों में सामान्य, स्थिर, दहलीज से अधिक।

यहाँ, ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव से कौन-से रोग होते हैं?

ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव के विस्तार से कम से कम सात विकार उत्पन्न होते हैं: एक्स-लिंक्ड स्पाइनल और बल्बर मस्कुलर एट्रोफी (एसबीएमए), दो नाजुक एक्स सिंड्रोम मानसिक मंदता (फ्रैक्सा और फ्रैक्स), मायोटोनिक डिस्ट्रोफी , हंटिंगटन की बीमारी, स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग टाइप 1 (SCA1), और डेंटाटोरूब्रल-पल्लीडोल्यूसियन शोष (DRPLA)।

यह भी जानिए, ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट कैसे होते हैं? उत्परिवर्तन, संदर्भित प्रति जैसा " ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट (टीएनआर) विस्तार,” होता है जब एक उत्परिवर्तित जीन में मौजूद त्रिक की संख्या एक सामान्य जीन [1-3] में पाई जाने वाली संख्या से अधिक होती है। इसके अतिरिक्त, रोग जीन में ट्रिपलेट्स की संख्या जारी है प्रति जैसे-जैसे रोग जीन विरासत में मिलता है, वृद्धि होती जाती है (चित्र।

इसके अलावा, दोहराव क्या हैं और वे कैसे बीमारी का कारण बनते हैं?

ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव विकार ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव के विस्तार के कारण आनुवंशिक विकारों का एक समूह है, एक प्रकार का उत्परिवर्तन जिसमें तीन न्यूक्लियोटाइड का दोहराव होता है ( ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराता है ) प्रतिलिपि संख्या में वृद्धि जब तक वे उस सीमा को पार नहीं कर लेते जिसके ऊपर वे अस्थिर हो जाते हैं।

लंबे सीएजी रिपीट अस्थिर क्यों होते हैं?

सीएजी दोहराता है एचडी गुणसूत्रों पर थे अस्थिर जब माता-पिता से संतान को प्रेषित किया जाता है। अस्थिरता बढ़े हुए आकार की ओर एक स्पष्ट प्रवृत्ति के साथ, एक महिला की तुलना में एक पुरुष से संचरण पर अधिक बार और मजबूत दिखाई दिया।